A surpreendente doença rara que rasgou a família real

Se você sabe alguma coisa sobre hemofilia, é provavelmente que o doença foi galopante na família real britânica nos séculos XIX e início do século XX. A rainha Victoria, que tinha nove filhos, era altamente provável que tenha sido uma transportadora, passando por seu enorme clã enquanto organizava casamentos aristocráticos vantajosos por toda a Europa para seus filhos e netos.

O distúrbio da coagulação – se alguém tivesse doença grave, o sangramento não pôde ser controlado mesmo após ferimentos leves – matou seu filho Leopold, duque de Albany, aos 30 anos depois que ele escorregou e caiu. Duas das filhas da rainha Victoria eram transportadoras (a doença é transportado por mulheres e se manifesta principalmente em homens), e seu neto de 2 anos, Friedrich, caiu e morreu de sangramento interno. A doença também apareceu em seus bisnetos, em pelo menos nove descendentes reais no total, por Um artigo no Journal of Trombose and Haostase. “A aflição, comumente conhecida como ‘Doença Real’, espalhou -se como herdeiros de Victoria casados ​​com famílias reais em toda a Europa, dizimando os tronos da Grã -Bretanha, Alemanha, Rússia e Espanha”. Revista de Ciências escreveu.

Enquanto os médicos descobriram que era hemofilia, o tipo exato foi finalmente confirmado em 2009. Primeiro, uma equipe de geneticistas russos publicou uma análise de DNA de ossos queimados encontrados em um túmulo. Eles o compararam com o sangue de 117 anos, conhecido por pertencer aos Romanovs, a família real russa que foi assassinada e jogada em um poço em 1918 durante a Revolução Russa. Os restos mortais eram os do príncipe Alexei e sua irmã Maria, os dois filhos do czar Nicholas II e sua esposa a imperatriz Alexandra, cujos corpos nunca haviam sido recuperados. Alexandra era neta da rainha.

Então eles analisou o DNA novamente e confirmou que o príncipe Alexei tinha “uma forma rara e severa de hemofilia chamada hemofilia B ou doença de Natal”, escreveram os pesquisadores, assumindo o mesmo que seus parentes. “A mutação ocorre em F9, um gene no cromossomo X que codifica o fator de coagulação do sangue IX”. Quando as pessoas têm essas e outras mutações genéticas que afetam diferentes fatores de coagulação, a capacidade de seu sangue de coagular ou até formar uma crosta sobre uma ferida é comprometida. Em casos graves, mesmo uma lesão menor pode ser letal.

Abaixo estão alguns outros momentos marcos na história da doença, do Federação de Hemofilia da Américauma organização sem fins lucrativos dedicada à defesa do paciente:

1.000 anúncios: A primeira incidência conhecida da condição ocorreu quando dois bebês (de irmãs em uma única família judaica) morreram após serem circuncidados.

1791: Um virginiano chamado Isaac Zoll, considerado o primeiro americano com hemofilia, morre aos 19 anos de um pequeno corte no pé.

1943: Os avanços nas transfusões de sangue aumentam a expectativa de vida de alguém com hemofilia grave para os 20 anos – o plasma é transfundido para fornecer o fator de coagulação ausente. Outros tratamentos incluem aparelhos de perna, compressão e repouso na cama.

1960: Um período de pesquisa intensa, vários avanços foram feitos no tratamento, incluindo a descoberta e a fabricação de crioprecipitado, um fator de coagulação extraído do plasma que os pacientes poderiam eventualmente usar para interromper o sangramento. Porque eles poderiam usar menos disso, De acordo com hematology.orgo tratamento foi mais rápido, as pessoas poderiam começar a administração doméstica e muitos pacientes começam a ter uma qualidade de vida melhorada.

Início dos anos 80: O vírus da AIDS contamina o suprimento sanguíneo e o fator de coagulação feito do sangue também foi amplamente contaminado. No entanto, pacientes com hemofilia, tranquilizados repetidamente da segurança do suprimento de sangue e esses produtos, continuavam usando -os. Por causa dessas garantias e outras razões, muitos deles contrataram a Aids.

1985, Ryan White, 13 anos de idade com hemofilia que foi infectada com o vírus da AIDS de uma transfusão, conta sua história e inspira maior entendimento e compaixão pelas pessoas com AIDS; e aumentou a consciência do distúrbio da coagulação. Ele morreu com 18 de complicações relacionadas à AIDS.

1995: O número financeiro e emocional de famílias de hemofílicos com AIDS foi imenso. Após anos de defesa da comunidade e ações contra fabricantes farmacêuticos e o governo federal, os Institutos de Medicina divulgam um relatório analisando o que deu errado durante a crise da AIDS que levou a sangue contaminado e produtos de sangue. Ele também fez recomendações, então algo assim nunca acontece novamente.

1997: Um fator de coagulação mais seguro (não é feito de sangue humano) para um tipo de mutação genética da hemofilia fica disponível. Mais para outros tipos, eventualmente se seguem.

1998: O Presidente Clinton assina “a Lei do Fundo de Socorro Ricky Ray Hemofilia”, nomeado em homenagem a um garoto com hemofilia que morreu de AIDS de produtos sanguíneos contaminados. Ele concedeu US $ 100.000 a pacientes com AIDS que contrataram a AIDS devido a produtos de fator de coagulação contaminados. Isso se seguiu anos de negociações paralisadas entre as organizações de hemofilia e o governo federal para compensação do paciente.

2010: Com a aprovação da Lei de Assistência Acessível, foram levantados limites ao longo da vida em reembolso e negação de cobertura para condições preexistentes, além de outros fatores que ajudam as pessoas que vivem com hemofilia, que é uma condição ao longo da vida.

2020s: O foco muda para os tratamentos para impedir os danos articulares que podem resultar de sangramento interno, de acordo com hemofilia.org, bem como vários medicamentos recém -aprovados que ajudam o sangue coagula.

Você também pode gostar