A defesa das doenças raras encontra uma nova linguagem na música

A genética é frequentemente explicada através de gráficos, relatórios de laboratório e terminologia médica que pode parecer distante da vida dos pacientes. Mas para alguns defensores das doenças raras, a música tornou-se uma forma de tornar estas histórias mais fáceis de ouvir. Ao traduzir sequências genéticas em som, um grupo de médicos, compositores e defensores dos pacientes explorou como a arte pode aumentar a conscientização sobre condições que muitas vezes são ignoradas.

Aditi Kantipuly, médica e defensora das doenças raras, passou anos trabalhando com famílias afetadas por doenças genéticas raras. Através desse trabalho, ela viu como um diagnóstico pode ser isolador, especialmente quando uma condição recebe pouca atenção pública ou financiamento. O seu interesse em incorporar as artes cresceu a partir do desejo de tornar as doenças raras mais visíveis e mais fáceis de serem compreendidas pelos outros.

“Sempre vi a música como uma forma de me conectar com as pessoas”, Kantipuly disse. “E então como podemos usar a música como veículo para construir pontes com esta comunidade?”

Kantipuly acabou conhecendo compositores que transformam informações genéticas em música, um processo conhecido como sonificação do DNA. Em vez de apresentar sequências genéticas como sequências de letras, os compositores atribuem elementos musicais a partes da sequência, como altura, ritmo ou melodia.

Stephen Andrew Taylor, compositor e professor de música na Universidade de Illinois Urbana-Champaign, utilizou essa abordagem em trabalhos baseados em material genético, incluindo sequências ligadas a doenças raras e outros temas biológicos.

Taylor descreveu o processo como uma música baseada em dados, em vez de um gráfico científico direto. O DNA é composto de quatro bases, representadas pelas letras A, T, C e G, mas os compositores têm muitas opções sobre como essas letras se tornam sonoras.

Alguns podem usar as próprias bases, enquanto outros podem trabalhar com aminoácidos ou seções menores de um gene para criar uma peça musical enquanto ainda se baseiam em informações biológicas. Nesse sentido, a música não substitui a explicação científica, mas dá aos ouvintes outra forma de interagir com ela.

Um exemplo desta abordagem veio de um caso de imunodeficiência combinada grave ou SCID, uma doença rara que afecta o sistema imunitário. Depois de saber sobre um menino em Alberta, Canadá, que tinha essa doença, Kantipuly colaborou com Michael Frishkopf, compositor da Universidade de Alberta, para criar música a partir do gene envolvido em seu caso. O gene afetado continha cerca de 32.000 bases. Quando Kantipuly lhe enviou a sequência completa, Frishkopf lembrou-se de ter se perguntado: “O que você faz com 32 mil cartas?

Frishkopf primeiro experimentou atribuir som a cada base da sequência, mas a sequência genética completa era muito longa e complexa para funcionar como uma melodia convencional. Em vez disso, ele procurou padrões no código genético e encontrou uma seção de 64 bases que apareceu duas vezes. Essa sequência repetida tornou-se a base da composição, permitindo-lhe moldar a informação genética numa peça musical, mantendo ao mesmo tempo o trabalho ligado à biologia por detrás da doença.

O projeto mais tarde adquiriu um significado pessoal mais profundo quando Frishkopf compartilhou o composição com a mãe do menino. Ela escreveu letras para acompanhar a música, acrescentando uma voz humana a uma peça que partiu do código genético. O trabalho acabou sendo realizado ao vivo, ajudando a chamar a atenção para o SCID e a família por trás da sequência. Dessa forma, a composição tornou-se mais do que uma interpretação do DNA; tornou-se uma forma de conectar um diagnóstico raro a uma história para as pessoas lembrarem.

Este esforço também trouxe defensores dos pacientes, como Casey McPherson, músico e fundador da Fundação To Cure a Rose. McPherson usa música para contar a história de sua filha Rose, que tem uma doença genética ultra-rara. Para ele, a música tornou-se uma forma de ligar emocionalmente as pessoas às realidades da investigação de doenças raras, da angariação de fundos e do desenvolvimento de tratamentos. O seu trabalho reflete um objetivo mais amplo de fazer com que estas condições pareçam menos abstratas e mais ligadas à vida das famílias que tentam encontrar respostas.

Juntos, Kantipuly, Taylor, Frishkopf, McPherson e outros colaboradores usam a música para aumentar a sensibilização para as doenças raras de formas que vão além da comunicação médica tradicional. O trabalho inclui performances, projetos de música genética e esforços para construir uma plataforma mais ampla para a defesa das doenças raras.

Ao transformar sequências genéticas em música, a colaboração oferece uma nova forma de conectar ciência, arte e a experiência do paciente. Ao fazê-lo, dá às comunidades de doenças raras outra forma de visibilidade, que não depende apenas de serem vistas, mas de serem ouvidas.