Tatiana Schlossberg, a neta mais nova do presidente John F. Kennedy, recentemente revelado ela foi diagnosticada com leucemia mieloide aguda terminal (LMA) devido a uma anomalia genética rara.
Num ensaio pessoal publicado sábado em O nova-iorquinoa mãe de dois filhos, de 35 anos, escreveu que tem uma inversão do cromossomo 3, o que piora significativamente as taxas de sobrevivência da LMA.
AML contabiliza apenas 1% de todos os cânceresgeralmente afetando pessoas com mais de 65 anos. Algumas formas são tratáveis, mas o subtipo de Schlossberg tem um prognóstico ruim.
Ela esteve em testes clínicos de terapia com células CAR-T para certos tipos de câncer no sangue, mas os médicos disseram que ela menos de um ano de vida.
AML é um agressivo câncer de sangue e medula óssea causada por mutações genéticas nas células-tronco do sangue. Aqui está uma olhada na falha genética extremamente rara de Schlossberg.
O que é uma mutação de inversão 3?
Uma mutação de inversão 3 ocorre quando um segmento do cromossomo 3 se quebra, vira e se reinsere na ordem inversa. Pode ser herdado ou adquirido em algum momento.
O terceiro maior cromossomo em humanos, cromossomo 3 contém mais de mil genes que influenciam muitas funções corporais e características físicas.
Tem sido associada a várias condições genéticas, incluindo certos tipos de cancro, doença de Alzheimer, doença de Parkinson e síndrome de eliminação 3p, uma condição que pode levar a atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual.
É responsável por cerca de 1,5% dos casos de LMA.
Quais são os sintomas desta mutação?
Alguém com inversão 3 pode não saber que tem essa anormalidade até ser diagnosticado com LMA.
Os sintomas incluem fadiga, febre, perda de peso e suores noturnos.
Aqueles com LMA com mutação de inversão 3 geralmente apresentam contagens de plaquetas sanguíneas normais ou elevadas, algo que o médico de Schlossberg notou depois que ela deu à luz seu segundo filho.
Uma contagem normal de glóbulos brancos está normalmente entre 4.500 e 11.000 células por microlitro.
Schlossberg disse que o dela era de 131 mil células por microlitro, muito acima do normal.
Uma contagem elevada de glóbulos brancos pode ser um sinal de leucemia, pois o medula óssea produz células anormais chamadas blastos mieloides que crescem rapidamente, de acordo com a Cleveland Clinic.
Como é diagnosticado?
A inversão 3 pode ser diagnosticado com testes citogenéticos e moleculares.
Esses testes podem determinar se os cromossomos se reorganizaram, bem como quaisquer mutações associadas à leucemia.
Amostras de sangue e medula óssea são coletadas como o primeiro passo para verificar se há leucemia, o que pode então determinar se há uma mutação genética subjacente.
Como uma mutação de inversão 3 afeta o diagnóstico de leucemia mieloide aguda?
A mutação de inversão 3 leva à expressão incorreta de genes como EVI1 e GATA2, desencadeando o crescimento descontrolado de células cancerígenas.
A mutação do gene da inversão 3 está associada a uma baixa chance de recuperação, alta probabilidade de agravamento dos sintomas ou menor expectativa de vida.
Muitas vezes ligada a doenças resistentes ao tratamentoo tratamento para mutações de inversão 3 é extremamente difícil devido à forma como as células cancerígenas se multiplicam incontrolavelmente.
Opções de tratamento para LMA pode incluir quimioterapia, terapia direcionada ou transplante alogênico de células-tronco usando células-tronco de doadores.
Depois de alguns meses de quimioterapia, Schlossberg mencionou em seu ensaio que sua irmã mais velha, Rose, 37, era compatível e doou suas células-tronco.
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